스터지 베버 증후군 이런 증상이 있으면 의심해보세요

얼마전 EBS 1TV '메디컬다큐 7요일'에서 스터지 베버 증후군 으로 고통받는 환자의 사연이 방영됐는데요.

스터지 베버 증후군 이란?

스터지-웨버 증후군은 혈관종증이라고도 불리우는데요. 희귀하고 산발적으로 발생하여 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다. 이 질환의 발생률은 신생아 5만명 당 1명으로 조사되었으나 최근에는 증상이 약한 형태까지도 진단되고 있기 때문에 발생 빈도는 계속해서 증가하고 있습니다.

스터지 베버 증후군 원인

성별과 발생빈도에 차이가 없고 인종 및 민족에 따른 차이도 없는 이 증후군은 유전되는 질환은 아닙니다. 아직 정확한 기전은 밝혀지지 않았지만 이 증후군 환자의 혈관종이 있는 피부와 이환된 뇌 구조에서 파이브로넥틴 유전자와 단백질의 발현이 이러한 비정상적인 증가로 인해 배아기 혈관형성의 조절 실패의 원인이 됩니다.

스터지 베버 증후군 증상 

주로 얼굴쪽에 검붉은 색을 띄며 보통 얼굴 중앙부위에 일시적으로 생기며 보라색 얼룩점은 얼굴 측면에 위치하고 영구적으로 유지됩니다. 반면 반점은 얼굴의 양측에 분포 입술 , 구강 , 코 점막 , 목 또는 몸통까지 확장되어 나타날 수 있습니다. 

또한 뇌위축 , 석회화 , 뇌실 확대 등으로 인해 마비 , 경련발작 , 지적장애 , 녹내장 , 안구돌출도 함께 동반할 수 있습니다. 이 증후군 환자에 75~90% 에서 간질발작이 나타나는데 조절은 매우 어렵고 혈관종 안쪽과 주변의 혈관운동 장애로 인해 발생하는 편두통과 비슷한 양상을 띄며 발작을 촉진시킬 수 있습니다. 

스터지 베버 증후군 진단 방법

먼저 뇌의 석회화 정도를 확인하기 위해 뇌 CT촬영을 기반으로 신생아와 영아는 MRI 검사를 시행합니다. 특히 간질을 보이는 경우 정신지체가 진행되기 전에 적절한 치료를 시행하여야 합니다.

스터지 베버 증후군 치료 방법

1. 내과적 치료

경련을 동반한다면 조절하기 위한 항경련제 , 두통의 증상에 대한 치료와 예방적 치료 , 안내압을 감소시키기 위한 녹내장의 치료 , 얼굴 피부혈관 레이져 치료를 받습니다.

2. 외과적 치료

난치성 간질의 경우 1살 이후에 수술을 고려해 볼 수 있으나 부분적인 뇌병변인 경우에는 피질 절제술을 한쪽 편마비가 심한 경우에는 대뇌반구 절제술을 고려할 수 있습니다.

-출처 : 서울아산병원